Мальчик Мио: история Рафаэля, у которого нашли миодистрофию Дюшенна

Фонд «МойМио», названный в честь той самой сказки детской писательницы Астрид Линдгрен «Мио, мой Мио», существует в России вот уже 8 лет. И почти половину из них организации приходится бороться за существование с тяжелыми внешними обстоятельствами. Прежде фонд организовывал для своих подопечных — мальчиков с миодистрофией Дюшенна — квартирники, пикники, детские лагеря. Это сильно помогало финансово и психологически и маленьким пациентам, и их родителям.

Но ковид отправила всех по домам. В России не создали вакцину для детей, у которых диагностирована миодистрофия Дюшенна. А после 24 февраля 2022 года ситуация стала еще хуже. Из России уехали многие патроны, которые жертвовали деньги на нужны фонда и пациентов. Покинули страну и музыканты, выступавшие на квартирниках и популяризировавшие информацию об этом тяжелом заболевании. А «хрупкие мальчики Мио» и их родители остались. Сегодня фонд «МойМио» продолжает работать и старается помогать маленьким пациентам.

Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, постепенно разрушающее все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом.

Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Елена Шеперд всегда чувствовала, что с Рафаэлем что-то не так. Когда сыну исполнилось 6,5 года, проявления болезни стали очевидны. Увидев, как Рафаэль входит в кабинет, опытный генетик высказал предположительный диагноз — «миопатия Дюшенна». И, к сожалению, оказался прав.

«Состояние родителей после оглашения редкого, смертельно опасного диагноза — это шок. Затем приходит адское ощущение боли, которое не прекращается. В голове кружится множество вопросов: "Зачем?", "Почему я?" и "В чём моя вина?". Затем появляется чувство вины», — говорит Елена Шеперд, соучредитель и директор благотворительных программ фонда «МойМио».

Вторым учредителем фонда стала Ольга Свешникова. Вместе с мужем Петром она усыновила Лёшу. От мальчика сначала отказалась родная мать, а затем и первые приёмные родители, узнав о его неизлечимом заболевании. Почти девять лет назад, в январе 2014 года, Елена и Ольга устроили новогоднюю ёлку для мальчиков с Дюшенном и их близких. На праздник собралось 35 семей. Сегодня у фонда более 700 подопечных.

Сейчас Рафаэлю 19 лет. Почти девять из них он в инвалидном кресле. Его руки пока работают, поэтому молодой человек занимается аудио- и видеомонтажом. В «МойМио» есть правило: дети учредителей не участвуют в программной деятельности фонда. Но это не мешает им помогать своим мамам в их — без преувеличения — героической работе. Например, Рафаэль монтирует ролики. Елена говорит, что для неё сын по-прежнему пример оптимизма.

Рафаэль — лишь один из подопечных фонда «МойМио», помогающего детям с редкой генетической болезнью. Истории других «хрупких мальчиков» с миодистрофией Дюшенна — Андрея и братьев Кирилла и Динара — читайте в наших следующих материалах.