Братья Мио: история двух «хрупких мальчиков» с миодистрофией Дюшенна

RR продолжает рассказывать о «хрупких мальчиках» с миодистрофией Дюшенна и фонде «МойМио», который помогает им и их семьям. На этот раз мы рассказываем историю двух братьев, которые столкнулись с одинаковой болезнью, и том, как диагноз восприняли их родители
invincible_bulldog/Getty Images
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Сегодня в России лишь один фонд помогает детям с диагнозом «миодистрофия Дюшенна» — это «МойМио». Его восемь лет назад основали две храбрые женщины — Елена Шеперд и Ольга Свешникова. Дети в их семьях столкнулись с этим смертельным диагнозом. Но матери не опустили руки. Они взялись за организацию помощи другим семьям с мальчиками с таким же диагнозом. Так появились веселые квартирники, пикники на ВДНХ и детские лагеря, которые позволили пациентам почувствовать себя менее одинокими и найти друзей. А еще появилась адресная помощь, которая сделала жизнь детей Мио и родителей чуть легче.

Что такое миодистрофия Дюшенна?

Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, постепенно разрушающее все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых. 

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом.

Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. 

Однако сегодня фонд, несмотря на большое количество неравнодушных людей, переживает самые сложные времена за 8 лет своего существования. Сначала был ковид, который отправил подопечных фактически под домашний арест. В России не придумали вакцину от коронавируса, которая подходит детям с диагнозом «миодистрофия Дюшенна». Потом было 24 февраля 2022 года, после которого из России уехали многие патроны и музыканты, популяризировавшие информацию о детях Мио и помощь им. Но даже после всех перипетий жизнь не останавливается, и «хрупкие мальчики» и их родители продолжают жить и выживать в России.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

История Кирилла и Динара

В семье из Златоуста сразу два мальчика с миодистрофией Дюшенна. Мама по имени Фиалида узнала о диагнозе старшего сына Кирилла, когда в семье уже появился младший Динар. «Я видела и чувствовала, что с Кириллом что-то не так. Ходила по врачам и неврологам. Одни твердили, что сын просто слабенький и нужно усилить питание, другие советовали отдать в спорт», — говорит Фиалида.

«Когда второму сыну исполнился год, — продолжает она, — мы попали на приём к главному неврологу Башкирии, и тот обрушил на нас диагноз. Мир перевернулся в одночасье». В отличие от спокойного Кирилла, неугомонный Динар везде бегал, прыгал, общался. Такой активный и шустрый был, что родители не верили в его болезнь. Пока и у него не стали заметны миопатические симптомы. А потом генетический анализ подтвердил такой же диагноз, как у брата.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
Архивы пресс-службы

В школе Кирилл был отличником, мечтал стать изобретателем. Сейчас ему 24 года, и большую часть времени он, как и Андрей из Нижегородской области, лежит. Смотрит видео про новые технические разработки, ищет в интернете всевозможные приспособления, чтобы у младшего брата буквально не опускались руки. Маме старший сын тоже помогает как может. «Кирилл парень спокойный, серьёзный, чуткий и очень понимающий, — рассказывает Фиалида, — если видит, что я младшего сына натаскалась и устала, то говорит, что может подольше полежать и не вставать. Если у меня что-то не получается с ним, то не ругается, а жалеет».

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Оба брата дышат через аппараты НИВЛ. Но в аппарате Кирилла сломался аккумулятор. Искать в городе розетки — для него большой стресс. Поэтому семья почти перестала проводить время вне дома.

Кириллу жизненно необходим новый аккумулятор для НИВЛ, Андрею — генератор электричества. Другие ребята тоже в том самом листе ожидания. Благодаря специальному тренажёру, который сделает руки и ноги сильнее, Саша из Альметьевска заработает новые медали по плаванию, а Егор осуществит свою мечту — побывает на Красной площади в Москве. Разным мальчикам из разных городов России нужны откашливатели, функциональные кровати, лечебное питание. Это десятки тысяч рублей, которых нет у их родителей. Но людей, слабеющих каждый день, важно не жалеть, а поддерживать. И вы можете это сделать. Как — вы узнаете на сайте фонда «МойМио». С вашей помощью особенные мальчики, подростки и мужчины смогут чаще думать о самых обычных вещах.

Кирилл и Динар — лишь одни из подопечных фонда «МойМио», помогающего детям с редкой генетической болезнью. Истории других «хрупких мальчиков» с миодистрофией Дюшенна — Рафаэля и Андрея— читайте в наших следующих материалах.