Хрупкие мальчики: как живут дети с миодистрофией Дюшенна в России

Название фонда подсмотрели в сказке Астрид Линдгрен «Мио, мой Мио». Это книга о смелом 10-летнем мальчике Мио, который оказался принцем. Вместе со своим другом по имени Юм-Юм он спас королевство своего отца от злого рыцаря. Имя принца созвучно с названием болезни «миодистрофия». Сотрудники фонда спасают самых разных «Мио». Для этого в фонде есть множество программ. Точнее, было. Пандемия коронавируса и события 24 февраля 2022 года сделали жизнь подопечных фонда более изолированной.

Прежде фонд проводил для своих подопечных квартирники, существовал психолого-реабилитационный лагерь, были пикники на ВДНХ и новогодние елки. Но в последние несколько лет ситуация изменилась в сильно худшую сторону. В России нет вакцины от ковида, подходящей для мальчиков с Дюшенном, поэтому с начала пандемии фонду пришлось перевести все программы в виртуальную реальность. А после 24 февраля 2022 года все стала совсем грустно. Многие частные доноры уехали из России. Музыканты, которые являются друзьями фонда и которые выступали на его квартирниках, тоже оказались за границей. Скрепя сердце пришлось отказаться от самых любимых активностей.

Больше не проводят и квартирники, хотя эти вечера были важным инструментом общения, привлечения внимания к фонду. Сейчас повторить их невозможно, и очень непросто с этим смириться. Ещё сложнее выстоять финансово. «В условиях дефицита бюджета пришлось оставить самые жизненно необходимые проекты. Решение принималось очень тяжело. Да, лагерь — очень важная программа, но медицинское оборудование важнее», — сожалеет Елена Шеперд. Но никто не остался одинок. Родители особенных детей всегда нуждаются в поддержке и получают её друг от друга и психологов фонда в чатах.

«Когда одна беда закончилась, началась другая, — продолжает соучредитель "МойМио". — Последние полтора года стали самыми сложными за все восемь лет существования фонда. Наше финансовое положение критическое: годовой бюджет уменьшился как минимум в три раза». После того как Facebook в России признали экстремистской организацией (запрещена в РФ), «МойМио» потерял значительную часть аудитории, а вместе с ней — регулярные частные пожертвования.

Большинство частных доноров либо уехали в другие страны, либо сами находятся в тяжёлом положении. Из-за снижения финансирования первой под удар попала самая важная программа фонда — адресная помощь. «Тем, кому раньше было тяжело, сейчас стало ещё тяжелее, — уверена мама одного из мальчиков. — Адресная помощь — наша боль, так как требует наибольших вложений. К сожалению, по некоторым вопросам уже образовался лист ожидания из наших подопечных. Мы латаем дыры и закрываем проблемные места. Всегда "там, где тонко". С чего начали, к тому и вернулись на девятом году существования. Ползём, тянем и сдаваться не собираемся».

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом.

Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Андрей — лишь один из подопечных фонда «МойМио», помогающего детям с редкой генетической болезнью. Истории других «хрупких мальчиков» с миодистрофией Дюшенна — Рафаэля и братьев Кирилла и Динара — читайте в наших следующих материалах.